Wiadomości

WYKŁAD NA UMED – ‘Pod lupą – poszukiwanie badania różnych rodzajów DNA w chorobach u ludzi’

Dowiedzieliśmy się także więcej o replikacji DNA jako procesu powielania DNA, w wyniku którego z jednej cząsteczki DNA powstają dwie identyczne kopie. Jednakże w trakcie procesu mogą pojawiać się błędy prowadzące do powstania mutacji w komórkach potomnych.

Ciekawym tematem poruszonym na wykładzie przez panią profesor były choroby genetyczne powodowane mutacjami genów mitochondrialnych. Są to choroby, których objawy dotyczą głównie tkanek o największym zapotrzebowaniu energetycznym - mięśniowej i nerwowej. Przykładami takich chorób są :

- LHON – dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera. Pierwsze objawy chorobowe pojawiają się między 18 a 30 rokiem życia. Typowym objawem jest zanik nerwów wzrokowych jako konsekwencja zwyrodnienia komórek zwojowych siatkówki. U chorych może pojawić się drżenie mięśni, obwodowa neuropatia oraz zaburzenia motoryczne

- NARP – neuropatia obwodowa z ataksją i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. Pierwsze objawy stwierdza się przeważnie w wieku dorosłym. U chorych występuje: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, neuropatia czuciowa, otępienie, ataksja móżdżkowa, napady drgawek, dysfunkcja pnia mózgu, osłabienie mięśni proksymalnych (odsiebnych);

- MERRF – padaczka miokloniczna z nieprawidłowymi czerwonymi włóknami mięśniowymi. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku dziecięcym. W jej przebiegu stwierdza się: ataki epilepsji, karłowatość, ataksję móżdżkową (zaburzenia koordynacji ruchowej ciała), miopatię, utratę słuchu, polineuropatię, demencję, zanik nerwu wzrokowego

- Zespół MELAS - objawiający się: napadami padaczki, nawracającymi bólami głowy, stanami zagubienia, częstymi wymiotami, psychozą, demencją, utratą słuchu, polineuropatią (uszkodzenia nerwów obwodowych), karłowatością (niskorosłość).

• tags