Wiadomości

Zmiany liczby kopii genów - wykład dr Marii Constantinou

W piątek 18 grudnia odbył się kolejny wykład, w którym uczniowie naszej szkoły mogli uczestniczyć dzięki współpracy patronackiej ALO w Kutnie z Uniwersytetem Medycznym w Łodzi. Wykład wygłosiła pani dr Maria Constantinou a dotyczył on skomplikowanego tematu zmian liczby kopii genów, metody cytogenetyczno-molekularneJ, FISH, mikromacierzy, analizy wyników, korelacji genotyp-fenotyp.

Uczestnicy wykładu mogli się dowiedzieć między innymi tego jak aberracje chromosomu X wpływają na nasze zachowania czy też  predyspozycje fizyczne takie jak sposób rzutu piłką do koszykówki lub łamliwość włosów. Kolejnym ciekawym pojęciem przedstawionym przez panią doktor był imprinting genomowy, polegający na metylacji genów w różnym stopniu i metylacji histonów w komórkach rozrodczych. Uczniowie przyjrzeli się również wielu chorobom genetycznym, zwracając szczególną uwagę na zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana, które spowodowane są delecją regionu w chromosomie 15 oraz na zespół Beckwitha–Wiedemanna spowodowany delecją regionu w chromosomie 11.  Następnym omówionym zagadnieniem była genomowa hybrydyzacja In situ (GISH). Jest to metoda stosowana w cytogenetyce roślin, gdzie jako sondy używa się całego genomowego DNA, za pomocą którego znakuje się chromosomy mitotycznych lub mejotycznych mieszańców. Dzięki niej można na przykład ustalić gatunki rodzicielskie danego mieszańca. To jedynie część z informacji i wiadomości, które przekazała słuchaczom wykładu pani dr Maria Constantinou. 

Zespół Tourette’a

Choroba neurologiczna o nieznanym pochodzeniu, która objawia się mimowolnym wypowiadaniem słów (często wulgarnych) oraz wykonywaniem pewnych ruchów - zwanych tikami. Naukowcy wskazują na podłoże genetyczne choroby. Wśród czynników ryzyka wymieniane są zaburzenia psychiczne w wywiadzie rodzinnym, a także powikłania w przebiegu ciąży.

Zespół Pradera-Williego

To uwarunkowany genetycznie zespół wad rozwojowych. Jednym z charakterystycznych objawów choroby jest stałe odczuwanie głodu, co doprowadza do skrajnej otyłości. Aby zaspokoić głód, dziecko obsesyjnie poszukuje pożywienia. Może nawet je kraść, albo wybierać ze śmietnika.

Zespół łamliwego chromosomu X

Do głównych objawów należą opóźnienie intelektualne i problemy z koordynacją ruchową. Choroba jest nieuleczalna, jednak możliwe jest leczenie objawowe.

Zespół Beckwitha–Wiedemanna

Jest to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie noworodkowym. BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (źródło: Wikipedia)

• tags